Ultimamente a Milano si è parlato di una speranza di cure per una malattia rara che colpisce i più piccini e che si chiama encefalopatia etilmalonica.
E’ una malattia che, dalla sua esistenza, non ha mai conosciuto nessun tipo di cure, ma negli ultimi giorni un gruppo di ricercatori del Centro per lo studio delle malattie mitocondriali pediatriche della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani ha eseguito un test su cinque piccoli pazienti con esiti, finora, positivi.

Si tratta di una malattia che colpisce da piccoli e, purtroppo, non ha vie di scampo: porta inevitabilmente alla morte. Ma oggi, a seguito di ricerche e test da parte degli scienziati, comincia a vedersi uno spiraglio di luce. I risultati dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano ci spiegano che le condizioni dei baby pazienti sono leggermente migliorate. Il prossimo passo sarà quello di effettuare un trial clinico più approfondito per concretizzare ulteriormente le validità del trattamento.

La terapia prevede un uso combinato di metronidazolo, un antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione. Questi componenti hanno la funzione di ridurre il problema che si presenta all’origine della malattia, ossia l’eccesso di acido solfidrico, che porta i piccini ad un arresto psicomotorio, numerose emorragie capillari e diarrea cronica. 

Da ora in poi l’obiettivo principale dei medici è quello di reclutare i piccoli pazienti e di sottoporli alla cura per testare la sua reale efficacia. Quindi, a breve verrà inviata una comunicazione a tutti i centri di riferimento nel mondo per richiedere la segnalazione dei casi.

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